Enfermedad de Fabry
La Enfermedad de Anderson – Fabry es una enfermedad hereditaria poco común que puede aparecer en la población en general en 1 de cada 117000 personas.
El gen anormal (con una mutación) que causa la enfermedad se encuentra en el cromosoma X. En las personas que heredan la mutación no pueden producir cantidades suficientes de una enzima denominada alfa-galactosidasa A o alfa-GAL. Dicha encima es necesaria para eliminar una sustancia grasa llamada GL-3 (globotriasilceramida). Si esta sustancia no es eliminada, se acumula en células que se encuentran principalmente en los vasos sanguíneos, el corazón, el cerebro, la piel, los riñones, etc.
¿Cómo se puede manifestar la enfermedad?
Hipertrófia cardíaca.
En ocasiones la enfermedad se presenta únicamente en el corazón produciendo un engrosamiento de sus paredes (hipertrofia). Sin embargo, en la mayoría de los pacientes pueden existir manifestaciones en otras zonas del cuerpo.
Aproximadamente 1 % de los pacientes con diagnóstico de Miocardiopatía Hipertrófica pueden tener la enfermedad de Anderson – Fabry y por lo tanto usted debe prestar atención a las siguientes señales que se pueden manifestar en otras partes del cuerpo:
Dolor en las palmas de las manos y en las plantas de los pies.
Usted puede llegar a sentir sensación de dolor u “hormigueo” y en algunas oportunidades un dolor quemante en manos y pies, sobre todo con la exposición al calor, durante la práctica de ejercicio físicos y/o en las situaciones de stress o de cansancio.
Falta de sudoración
En esta enfermedad puede existir disminución o ausencia de sudoración lo que determina intolerancia al calor y al frío.
Puntos rojos en la piel
Preste atención a la presencia de puntos rojos azulados (llamados angioqueratomas) que pueden aparecer en la zona del ombligo, en los muslos, en las ingles y ocasionalmente en rodillas y codos.
Problemas en los riñones
Es importante que se investigue la presencia de esta enfermedad si usted o algún miembro de su familia tiene alterada la función de sus riñones.
Dolor de cabeza y mareos
Estos síntomas pueden aparecer por afectación del Sistema Nervioso Central.
Problemas digestivos
Dolor de abdomen, náuseas, vómitos y diarrea.
Opacidad en la córnea
Esta opacidad no afecta la visión. Puede ser detectado por un oftalmólogo en un examen de rutina.
Problemas auditivos
Las personas afectadas pueden escuchar silbidos o golpeteos en los oídos sin que exista una fuente sonora externa.
Usted puede tener todos o algunos de estos síntomas y recuerde que si usted es hombre, la enfermedad se expresará mucho más.
Si usted es mujer y no presenta ninguno de estos síntomas, es conveniente que le pregunte a sus familiares de sexo masculino si tienen alguna de estas manifestaciones.
Tratamiento
Algunos pacientes con esta enfermedad tienen indicación de recibir un tratamiento que se encuentra actualmente disponible.
Por ese motivo es importante investigar la presencia de dicha enfermedad e iniciar el tratamiento de reemplazo enzimático lo más precozmente posible en aquellos pacientes que claramente se beneficiaran con la terapéutica.
